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更新: 2021/08/30 欠失の評価方法 今回はACMGガイドラインの基準の1つであるPVS1について、具体的な評価方法を紹介します。
遺伝子変異の病原性を分類するための標準化ガイドライン「ACMGガイドライン」を紹介します。