臨床バイオインフォマティシャンのブログ

臨床に近いバイオインフォマティクス初学者です。NGSによる変異解析を紹介します。

ClinGen SVIによるPS2&PM6基準の提言

解説 ClinGen SVI Recommendation of de novo criterion (PS2 & PM6)

ClinGen SVIによるPM3基準の推奨事項

解説 ClinGen SVI Recommendation of in trans criterion (PM3)

MutalyzerのPosition Converterを使ってバリアントの染色体上のポジションを確認しよう

Mutalyzerの「Position Converter」の使い方を解説します。

WSL1+ubuntuにIGVをインストールしてみた

今回はWindows Subsystem for Linux (WSL1)上のUbuntuにcondaを使ってIntegrative Genomics Viewer (IGV)をインストールする上でつまずいたポイントをまとめます。

ACMGガイドラインのPVS1を詳しく解説

更新: 2021/08/30 欠失の評価方法 今回はACMGガイドラインの基準の1つであるPVS1について、具体的な評価方法を紹介します。

ACMGガイドラインを使ってみよう

遺伝子変異の病原性を分類するための標準化ガイドライン「ACMGガイドライン」を紹介します。